視網膜色素變性已經是現(xiàn)在非常常見的問題，而且這種病會嚴重影響患者的正常生活。

 

　　視網膜色素變性的遺傳形式有以下幾種：

 

　　1、常染色體的隱性遺傳：青少年時就發(fā)覺視力不正常與夜盲。

 

　　2、常染色體顯性遺傳：發(fā)展較緩慢，成年后發(fā)覺典型的現(xiàn)象，白內障察覺晚。

 

　　3、性連鎖隱性遺傳：發(fā)病和常染色體隱性遺傳類似。女性攜帶者一般會有椒鹽樣眼底。

 

　　視網膜色素變性這種病的遺傳基因是隱性的，不過如果是兩個都攜帶該種基因的人結婚，那么出現(xiàn)視網膜色素變性的幾率是很大的，所以，廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授提醒：遺傳咨詢意義重大!

 

　　目前，大多數諸如視網膜色素變性等遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法。同時，由于遺傳性眼病又具有先天性、終身性和遺傳性的特點，故一旦患病，不僅嚴重影響患者的視功能和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負擔。

 

　　遺傳性眼病具有多樣性、復雜性和特殊性等特征。有的屬于單基因遺傳，有的屬于多基因遺傳，有的是顯性遺傳，有的是隱性遺傳，有的是伴性遺傳?；颊呖商崆暗綇B門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診，過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進行孕前專業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎。通過孕前/產前相應專業(yè)遺傳咨詢/檢測，可以較大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。

 

　　龐繼景教授簡介

 

　　視網膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者

 

　　美國佛羅里達大學眼科研究系教授

 

　　中國海外學者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網膜疾病基因治療領域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員之一。